Publicações

Outubro 21, 2024

Qual a relação de um teste genético positivo ou negativo na família?

Quando o assunto é teste genético, podem surgir muitas dúvidas. Um dos questionamentos mais comuns aqui no meu consultório é se o teste genético também serve para identificar a chance de doenças hereditárias no núcleo familiar.

O teste genético serve para mapear mutações genéticas e as possíveis doenças hereditárias que podem vir a se desenvolver, como o câncer de mama, de pâncreas, de ovários, entre outras.

Por isso, o aconselhamento genético é uma ferramenta valiosa para prevenção de doenças e para uma vida com mais qualidade.

https://youtu.be/FZaLLxqPL5o

Se você tem histórico familiar de câncer na família, busque aconselhamento familiar.

📞 Agende sua consulta: medicamastologista.com.br

Agosto 23, 2024

Descobri uma mutação genética, preciso retirar a mama?

Não necessariamente! A cirurgia pode ser uma forma de prevenção, mas não precisa ser a única.

Com base no caso de cada paciente, podemos traçar estratégias de prevenção para os demais fatores de desenvolvimento do câncer de mama em conjunto com os exames de rastreamento, como a ressonância magnética e a ultrassonografia.

Mas cada paciente é único e o planejamento preventivo vai depender da idade, tipo de mutação, entre outros. Converse com a médica mastologista para juntos traçarmos a melhor estratégia para o seu caso clínico.

Agosto 15, 2024

Teste genético negativo: ainda posso ter câncer de mama?

Sim! Apesar de ser um bom resultado, o teste genético negativo não garante que você ainda pode desenvolver a doença.

O câncer genético é apenas 10% das causas de câncer de mama, enquanto os outros 90% são por fatores externos, como alimentação, estilo de vida, obesidade, entre outros.

Um resultado negativo significa que não há mutações genéticas nos seus genes, mas é importante manter os cuidados pertinentes para prevenção da doença e fazer os exames de rastreamento.

Se quiser saber mais da saúde das suas mamas e fazer um teste genético, agende uma consulta.

Junho 11, 2024

O que é mapeamento genético físico?

O mapeamento genético físico é a análise direta do DNA para definir a posição dos genes que possuem mutação nos cromossomos.

Podem ser utilizadas diferentes técnicas, como o sequenciamento de DNA e hibridização in situ.

Assim, é possível confirmar ou refutar se existe risco de desenvolvimento do câncer genético e tomar as medidas necessárias para a prevenção ou tratamentos.

E você, já fez seu aconselhamento genético?

Maio 6, 2024

Não conheço meu histórico familiar, posso fazer teste genético?

Sim! Quando o paciente não tem acesso a um ou os dois lados da família (pai e mãe) é configurado como histórico familiar limitado, para isso, é preciso conversar com uma conselheira genética para definir as melhores estratégias e saber as orientações.

Mas de toda forma, saber o histórico familiar auxilia na interpretação dos resultados e na recomendação dos testes para avaliação do risco de câncer hereditário, por isso, toda e qualquer informação que for coletada será essencial.

Tem dúvidas sobre o aconselhamento genético? Marque uma consulta comigo!

Fevereiro 1, 2024

BI-Rads 3 é câncer?

Muitas pacientes ficam preocupadas quando recebem o resultado de exame com BI-Rads 3, mas essa classificação, na grande maioria dos casos, é de um achado benigno com chance de malignidade inferior a 2%.

O controle para essa categoria é feito por exames em intervalos semestrais para acompanhamento do desenvolvimento da lesão. Quando existe mudança na lesão, como diminuição ou aumento do tamanho, é feita uma reclassificação do BI-Rads. Por exemplo, nos casos em que o nódulo aumenta, é alterado para BI-Rads 4 confirmando que é necessário proceder com uma biópsia .

Por isso, em caso de BI-Rads 3 ou qualquer alteração mamária é indispensável o acompanhamento da mastologista que irá levar em consideração outros fatores da individualidade da paciente, podendo ainda nesses casos ser solicitado a biópsia ou um acompanhamento em menos ou mais tempo.

Outubro 22, 2023

3 Mitos sobre testes genéticos

Os testes genéticos são uma ótima ferramenta para identificar o risco de câncer de cada pessoa, mas durante minhas consultas de aconselhamento genético noto que existem muitas dúvidas e mitos sobre o assunto.

Hoje vamos desvendar os 03 maiores mitos e explicar um pouco mais sobre cada um deles.

1- Só quem precisa fazer testes genéticos são pessoas com histórico de câncer na família.

Apesar do histórico familiar ser um fator de risco importante, qualquer pessoa pode considerar fazer o teste genético para saber seus riscos pessoais.

2- Testes genéticos positivos são indicativos de que é certo desenvolver câncer

Um resultado positivo de mutações genéticas indica um risco maior de desenvolver câncer, mas não pode dar certeza de que a doença vai se desenvolver. Ele fornece informações importantes para ajudar na redução do risco e detecção da doença.

3- Um resultado negativo para mutações genéticas significa que nunca terei câncer.

Os testes genéticos com resultados negativos para mutações genéticas não significam que a pessoa nunca desenvolverá o câncer ou está imune a ele. Existem outros fatores de risco, como o estilo de vida de cada um.

 

Setembro 26, 2023

O que é mutação de moderada penetrância?

A penetrância de uma mutação genética indica o índice ou risco de uma pessoa desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Os mais conhecidos e de alta penetrância são os gene BRCA 1 e BRCA 2.

Mutação de moderada penetrância são aquelas no qual o paciente tem de 2 a 5 vezes mais riscos de desenvolver o câncer de mama ao longo da vida. Por isso, quando identificadas possuem um rastreamento diferenciado e um tratamento menos agressivo em relação aos de alta penetrância como os genes BRCA.

São eles: ATM, CHEK2 e PALB2.

Para mulheres portadoras de mutação ATM, os riscos são de 12% a 40% de desenvolver câncer. Nos casos de CHEK2, os riscos são de 15% e 46% e PALB2 varia entre 21,5% a 59,5%.

texto menor: Devido ao seu risco, o PALB2 pode se configurar entre moderada a alta penetrância, dependendo do histórico familiar da paciente.

As portadoras de mutações de penetrância moderada e que não possuem câncer de mama devem buscar aconselhamento genético.

Por isso, é importante fazer o acompanhamento genético. A informação é sempre a melhor prevenção!

Setembro 21, 2023

Descobri que tenho mutação nos genes, e agora?

O aconselhamento genético é uma ferramenta importante na detecção do risco de câncer. Através dos testes genéticos é possível realizar medidas preventivas em pessoas com idade cada vez menores.

Quando o resultado do teste genético identifica uma mutação nos genes BRCA1, BRCA2 e TP53 o conselheiro genético pode indicar a realização de exames mais frequentes, medicações e cirurgias redutoras de risco.

Já nos casos de  Variantes de Resultados Incertos(VUS), nenhuma medida é aplicada.

O resultado vai ajudar a médica a definir o melhor tratamento em conjunto com uma mudança no estilo de vida que deverá ser cada vez mais saudável.