O que é mutação de moderada penetrância?

A penetrância de uma mutação genética indica o índice ou risco de uma pessoa desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Os mais conhecidos e de alta penetrância são os gene BRCA 1 e BRCA 2.

Mutação de moderada penetrância são aquelas no qual o paciente tem de 2 a 5 vezes mais riscos de desenvolver o câncer de mama ao longo da vida. Por isso, quando identificadas possuem um rastreamento diferenciado e um tratamento menos agressivo em relação aos de alta penetrância como os genes BRCA.

São eles: ATM, CHEK2 e PALB2.

Para mulheres portadoras de mutação ATM, os riscos são de 12% a 40% de desenvolver câncer. Nos casos de CHEK2, os riscos são de 15% e 46% e PALB2 varia entre 21,5% a 59,5%.

texto menor: Devido ao seu risco, o PALB2 pode se configurar entre moderada a alta penetrância, dependendo do histórico familiar da paciente.

As portadoras de mutações de penetrância moderada e que não possuem câncer de mama devem buscar aconselhamento genético.

Por isso, é importante fazer o acompanhamento genético. A informação é sempre a melhor prevenção!



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