3 Mitos sobre testes genéticos

Os testes genéticos são uma ótima ferramenta para identificar o risco de câncer de cada pessoa, mas durante minhas consultas de aconselhamento genético noto que existem muitas dúvidas e mitos sobre o assunto.

Hoje vamos desvendar os 03 maiores mitos e explicar um pouco mais sobre cada um deles.

1- Só quem precisa fazer testes genéticos são pessoas com histórico de câncer na família.

Apesar do histórico familiar ser um fator de risco importante, qualquer pessoa pode considerar fazer o teste genético para saber seus riscos pessoais.

2- Testes genéticos positivos são indicativos de que é certo desenvolver câncer

Um resultado positivo de mutações genéticas indica um risco maior de desenvolver câncer, mas não pode dar certeza de que a doença vai se desenvolver. Ele fornece informações importantes para ajudar na redução do risco e detecção da doença.

3- Um resultado negativo para mutações genéticas significa que nunca terei câncer.

Os testes genéticos com resultados negativos para mutações genéticas não significam que a pessoa nunca desenvolverá o câncer ou está imune a ele. Existem outros fatores de risco, como o estilo de vida de cada um.

 

O que é mutação de moderada penetrância?

A penetrância de uma mutação genética indica o índice ou risco de uma pessoa desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Os mais conhecidos e de alta penetrância são os gene BRCA 1 e BRCA 2.

Mutação de moderada penetrância são aquelas no qual o paciente tem de 2 a 5 vezes mais riscos de desenvolver o câncer de mama ao longo da vida. Por isso, quando identificadas possuem um rastreamento diferenciado e um tratamento menos agressivo em relação aos de alta penetrância como os genes BRCA.

São eles: ATM, CHEK2 e PALB2.

Para mulheres portadoras de mutação ATM, os riscos são de 12% a 40% de desenvolver câncer. Nos casos de CHEK2, os riscos são de 15% e 46% e PALB2 varia entre 21,5% a 59,5%.

texto menor: Devido ao seu risco, o PALB2 pode se configurar entre moderada a alta penetrância, dependendo do histórico familiar da paciente.

As portadoras de mutações de penetrância moderada e que não possuem câncer de mama devem buscar aconselhamento genético.

Por isso, é importante fazer o acompanhamento genético. A informação é sempre a melhor prevenção!